Дистония бұл әдетте дененің қатысы бар бөліктерінде белгілі бір қимылдарды бұзатын, патологиялық қалыптарды және /немесе қимылдарды қайталайтын патологиялық көрініспен тұрақты немесе тұрақсыз бұлшықет жиырылуымен сипатталатын қимыл қозғалыс бұзылыстарынан тұрады.
Дистониялық қимылдар әдетте бір типті және айналмалы сипатта болады, сонымен қатар тремор түрінде де көрініс береді. Дистония әдетте кез-келген қимылдарда көрініс береді немесе күшейе түседі және бұлшықеттердің шамадан тыс белсенділігі түрінде айқындалады.
Дененің зақымдалған бөліктерін бөлу:
-
Тоғысу. Дененің бір ғана аймағына қатысты (блефароспазм, оро-мандибулярлы дистония, цервикальды дистония, ларингеальды дистония және жазу спазмы (түйілуі)).
-
Цервикальды дистония аталған патологияны қалыптастыруға мойын ғана емес, сонымен қатар иық та қатысуы мүмкін екендігіне қарамастан тоғысу дистониясы түрінде қарастырылады.
-
Сегменттік. Дененің екі немесе одан да көп жапсарлас аймақтары зақымдалады (краниальды дистония, бибрахиальды дистония).
-
Мультифокальды. Дененің екі немесе одан да көп жапсарлас емес аймақтары зақымдалады (аяқ және қол дистониясы, краниальды және аяқ).
-
Жайылған. Денеге және кем дегенде 2 басқа да аймаққа қатысты. Аяқтың қатысуымен жайылған форма аяқтың қатысы болмайтын дистония формасынан бөлек қарастырылады.
-
Гемидистония. Дененің бір жақ бөлігінің бірнеше аймағына қатысты. Әдетте мидың контралатеральды зақымдалуына қатысты.
Диагностика
Дистония диагностикасының алгоритмы келесі кезеңдерден тұрады:
-
Клиникалық бағалау – дистония синдромын анықтау және оның клиникалық сипаттамаларын бағалау;
-
Клиникалық көріністерін құжаттау - бейне- фото тіркеу, дистонияның әрбір клиникалық формасы үшін стандарттық бағалау шкаласы бойынша клиникалық көріністерді бағалау;
-
Генетикалық тестілеу - бастапқы дистонияның тұқым қуалаушылық сипатына күдік туындағанда, сегменттік және жайылған дистониясы бар пациенттердің миына терең стимуляция жасау жоспарланған уақытта;
-
Аспаптық диагностика – дистонияның екіншілікті сипатына күдік туындағанда мидың зақымдалуы мен басқа да аурулардың жоқ екендігін білу үшін, бірқатар спецификалық жағдайларда бұлшықеттер белсенділігінің паттерін анықтау үшін;
-
L-DOPA-мен диагностикалық тестілеу - ДОФА-дистонияның тәуелді фомаларына күдік туындағанда.
Дистониямен байланысты қимыл-қозғалыс (қозғаушы) көріністері:
| Дистониялық тремор |
Дистонияға қатысты бұлшықеттердің жиырылуы кезінде туындайтын, бастапқы (қалыпты) дене қалыпын ұстап тұруға әрекеттену кезінде жиі күшейетін аяқ астынан пульсациялық, ырғақты, бірақ үнемі жиі болмайтын, дағдылы қимылдар. Егер де патологиялық дистониялық қалыптың (нөлдік нүкте) дамуына қарсылық көрсетілмесе де дистониялық тремор тоқтамайды. Кейде дистониялық треморды эссенциальды тремордан ажырату айтарлықтай қиын. |
|---|---|
| Шамадан тыс қозғалыстар |
Дистония кезінде жиі байқалатын шамадан тыс қимыл белсенділігі еріктен тыс бұлшықет жиырылуынан тұрады, бірақ негізгі дистониялық қозғалыстардан анатомиясы ерекшеленеді. Олар әдетте дистониялық қозғалыстардың үдемелі кезінде туындайды. |
| Айналы қимылдар |
Айналы дистония дистониялықпен сипаты жағынан ұқсас немесе бірдей болып табылатын спецификалық қалыптар немесе қозғалыстардан тұрады және әдетте қимылдарды орындау кезінде зақымданған тұста немесе контралатеральды тұстағы қимылдардан туындайды. |
| Түзетуші ымдар (сенсорлық іс-әрекеттер немесе антагонистиялық қимылдар) |
Патологиялық қалыптардың туындауын ерекше түрде жоятын немесе дистониялық қимылдарды түзететін еркін іс-қимылдар. Әдетте бұл дистония әсер еткен дене аймағына жанасу немесе қарапайым қимылдар. |
Дистонияны емдеу.
Бұлшықет – нысаналарына А (БТА) типті ботулин токсинін жергілікті инъекциясын жасау – тоғысу дистонияларының көптеген формаларын емдеудегі таңдалған бірінші әдісі. Осы әдіс бұлшықет функцияларын сақтай отырып олардың патологиялық жиырылуын жоюға мүмкіндік береді. Орнықты ремиссияға қол жеткізу үшін және пациенттердің өмір сүру сапасын сақтай отырып БТА препараттары тоғысу дистониялары диагнозы қойылғаннан кейін бірден пациентке тағайындалуы керек, себебі осы препараттар емдеудің алғашқы түріне жатқызылады.
Инъекциялар тұрақты түрде жасалуы керек, орташа алғанда әрбір 3-4 ай сайын. Алайда, инъекциялар арасындағы аралық пациенттің өзін қалай сезінуіне байланысты өзгеруі мүмкін және 2 айға дейін кемуі немесе артуы мүмкін. Дистонияны емдеу бойынша қазіргі заманғы Еуропалық ұсынымдар алдыңғы жасалған инъекциялар әсері төмендеген уақытта «пациент сұраным бойынша» инъекциялар арасындағы икемді аралық тәсілді қолдайды.
Ботулинотерапияның қауіпсіздігі және жоғары тиімділігі көптеген зерттеулермен және 30 –жылдық клиникалық тәжірибемен дәлеледенген.
Емдеудің хирургиялық әдістері стереотаксиялық деструкциялар, сонымен қатар перифериялық операциялардың (цервикальды радикотомия, қосымша нерв декомпрессиясы, селективті денервация мен ризотомия, миоэктомия) орнын алмастыратын миды терең стимуляциялаудан (DBS – Deep Brain Stimulation, нейромодуляция) тұрады. Миды терең стимуляциялау ботулинотерапияға қарсы берік төзімді тұрақтылық (жеткілікті мөлшердегі және инъекция жасауға дұрыс таңдалған бұлшықетке ботулинотерапияның 5-6 процедурасы кезінде әсердің болмауы), сонымен қатар жайылған дистония кезінде жасайды.
Перифериялық операцияларды жасауға шектеу бар. Блефароспазмды емдеудің қосымша әдісі болып жоғарғы қабақтың жұмсақ тіндерін және артық теріні алып тастау мақсатындағы блефаропластика операциясы саналады, бұл ботулинотерапияның нәтижесін және төзу қабілеттігін арттырады. Гемифациальды спазмы бар пациенттерге, егер этиологиясында 7 нерв түбіршегінің нейроваскулярлық компрессиясы анықталған болса нейроваскулярлық декомпрессия операциясы жасалады.
